왜소증의 원인은 매우 다양합니다. 부모나 가족의 키가 작아 유전적으로 작은 키를 물려받은 경우가 가장 많고, 이런 경우 검사상 뼈나이와 성장 호르몬 분비, 성장 속도 등 모든 것이 정상입니다. 다음으로는 체질적 원인인데, 나이에 비해 뼈의 성장이 느린 경우로 또래보다 키가 작습니다. 그러나 이후에 키의 성장이 계속됩니다. 문제가 되는 것은 병적인 원인으로 신장이 작은 경우로 전체의 20% 정도를 차지합니다.

병적인 원인으로는 성장 호르몬의 결핍, 갑상선 호르몬의 결핍, 당뇨병, 쿠싱증후군과 같은 내분비 장애와 만성 신장질환과 선천성 심장 기형, 소화기 장애 등의 심한 만성 질환과 심한 영양 장애, 자궁 내 성장 지연 등이 있습니다.

성장호르몬 요법은 원래 성장호르몬 결핍증이 있는 환자에서 투여하기 위하여서 만들어졌습니다. 그러나 여러 임상적 연구 결과 성장호르몬의 결핍증 이이에도 터너(Turner) 증후군, 만성 신부전증을 가진 소아에서 성장호르몬 투여 시 최종 어른의 키가 성장한다는 사실이 보고되었고 현재 이 세 가지 질환에 대하여서 임상적용이 되고 있습니다.

그러나 사춘기로 접어들면 성장판이 닫히게 되므로 여자는 14세에서 남자는 16세 이전에 치료가 시행되어야 합니다. 그 시기가 지나면 성장 호르몬제를 투여한다 해도 효과를 기대할 수 없습니다.

그러므로 성장호르몬요법은 왜소증의 원인 대상 질병이 되고 성장판이 닫히기 이전에 시행하여야 만 효과를 볼 수 있습니다.